Genetisches Mutationsrisiko steigt mit Vater-Alter

Astrid Goldmayer

Genetisches Mutationsrisiko steigt mit dem Alter des Vaters

23.08.2012

Je älter ein Vater zum Zeitpunkt der Zeugung eines Kindes ist, desto höher ist das Risiko für Mutationen im Erbgut des Kindes. Das fanden isländische und dänische Wissenschaftler heraus. Die Erbgut-Veränderungen könnten die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von Krankheiten wie Autismus oder Schizophrenie erhöhen.

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Ein 40-jähriger Vater überträgt durchschnittlich 65 Mutationen an sein Kind
Wie die Wissenschaftler um Kári Stefánsson vom Pharmaunternehmen Decode Genetics in Reykjavík im Fachmagazin „Nature“ berichten, steigt die Zahl der der Veränderungen im Erbgut des Kindes mit jedem Lebensjahr des Vaters bei der Zeugung. „Bereits ein 20-jähriger Vater überträgt im Durchschnitt rund 25 neue Mutationen an sein Kind, ein 40-jähriger Vater etwa 65", schreiben die Forscher. Von der Mutter stammen dagegen nur 15 sogenannte „de novo Mutationen", unabhängig von ihrem Alter. Diese Art von Mutationen wird nicht über mehrere Generationen weitergegeben, sondern zeigt sich erstmals bei einem Familienmitglied. „De novo Mutationen" treten entweder in einer gerade erst befruchteten Eizelle auf oder sind bereits vor der Befruchtung in der Ei- oder Samenzellen vorhanden.

Die Ursache für die Unterschiede zwischen Vätern und Müttern liegt in der stark von einander abweichenden Entwicklung von Samen- und Eizellen. Während die Samenzellen bei Männern fortlaufend gebildet werden und zahlreiche Teilungen und häufige Mutationen erfahren, sind bei Frauen fast alle Eizellen bereits im Babyalter angelegt, wobei ihre Reifung nacheinander erfolgt. Für die Forscher waren die Ergebnisse der Untersuchung deshalb auch nicht überraschend. „Aber der starke lineare Effekt von zwei zusätzlichen Mutationen pro Jahr ist eindrucksvoll. Immerhin entspricht das einer Verdoppelung alle 16,5 Jahre", schreiben sie.

Risiko für Autismus und Schizophrenie möglicherweise durch Mutationen erhöht
Die Wissenschaftler berichten weiter, dass die vermehrte Weitergabe von Mutationen mit zunehmendem Alter des Vaters möglicherweise Auswirkungen auf das Risiko für Autismus und Schizophrenie haben könnte. Darauf habe bereits eine im April veröffentlichte Studie hingewiesen. „Je älter wir als Väter sind, desto wahrscheinlicher ist es, dass wir unsere Mutationen weitergeben“, erklärt Stefánsson. „Und je mehr Mutationen wir weitergeben, desto wahrscheinlicher ist es, dass eine schädlich ist.“ Die Forscher weisen aber daraufhin, dass ihre Studie zwar nicht belegt, dass ältere Väter mit einer höheren Wahrscheinlichkeit als jüngere Väter mit Krankheiten in Verbindung gebrachte oder andere schädigende Gene weitergeben, jedoch ist das die logische Schlussfolgerung, wie Stefánsson und andere Genetiker sagen.

Der Evolutionsgenetiker Alexey Kondrashov von der University of Michigan schrieb in seinem Kommentar zur der Untersuchung: „Wenn der Effekt des väterlichen Alters auf die Rate der "de novo Mutationen" zu wesentlichen Gesundheitsschäden bei den Kindern älterer Väter führt, dann könnte es eine weise Entscheidung sein, als junger Mann sein Sperma zu sammeln und es für später einzufrieren."

Die Forscher untersuchten insgesamt 78 Eltern-Kind-Gruppen, wobei teilweise auch die Enkelkinder einbezogen wurden. Sie analysierten das Erbgut von 219 Menschen und suchten beim Kind nach Mutationen, die bei keinem der beiden Elternteile auftraten und somit spontan in der Ei- oder Samenzelle oder dem Embryo entstanden sein müssen.

Sie haben ausgerechnet, dass bei einem isländisches Kind, dass 2011 geboren wurde, 70 neue Mutationen im Erbgut auftreten, während es bei Kindern aus dem Geburtsjahrgang 1980 nur 60 Mutationen sind. „Das durchschnittliche Alter der Vaterschaft ist in diesem Zeitraum von 28 auf 33 Jahre angestiegen“, heißt es im Fachmagazin. (ag)