Medizinwunder: Ein sechsköpfige Familie bemerkt nie Schmerzen

Alfred Domke

Familie empfindet wegen seltener Genmutation keinen Schmerz

Die Mitglieder einer italienischen Familie empfinden keine Schmerzen, selbst dann nicht, wenn sie sich verbrennen oder die Knochen brechen. Forscher haben nun herausgefunden, dass eine seltene Genmutation für die Schmerzfreiheit verantwortlich ist. Sie erhoffen sich, dass die neuen Erkenntnisse zur Entwicklung neuer Schmerzmittel führen.

Italienische Familie empfindet keinen Schmerz

Ein Forschungsteam unter Führung des University College London (UCL) hat eine seltene Genmutation identifiziert, die dafür sorgt, dass eine sechsköpfige Familie aus Italien keinen Schmerz empfindet. Die Wissenschaftler, die ihre Ergebnisse vor kurzem im Fachmagazin „Brain“ veröffentlichten, hoffen, die Erkenntnisse können dabei helfen, neue Behandlungen für chronische Schmerzen zu entwickeln.

Die Mitglieder einer italienischen Familie empfinden keine Schmerzen, nicht einmal wenn sie sich verbrennen oder die Knochen brechen. Forscher haben nun den Grund für die Schmerzlosigkeit herausgefunden. (Bild: Andrey Popov/fotolia.com)

Schmerzlosigkeit durch Genmutation

Immer wieder wird über Menschen berichtet, die kaum oder gar keine Schmerzen empfinden. So etwa über ein junges Mädchen aus England, das aufgrund seiner Schmerzresistenz von Boulevardmedien auch als „Terminator“-Mädchen tituliert wurde.

Wissenschaftler der Universität Jena stellten vor einigen Jahren im Rahmen einer Studie fest, dass eine bestimmte Genveränderung bei einem anderen kleinen Mädchen zu einem Leben ohne Schmerzen führt.

Die Forscher hatten damals entdeckt, dass das mutierte Gen mit der Bezeichnung „SCN11A“ bei dem Kind dazu führte dass es bei Verletzungen völlig schmerzfrei bleibt.

Und Mediziner der MedUni Wien berichteten vor zwei Jahren ebenfalls über Patienten deren Schmerzlosigkeit durch eine Genmutation bedingt ist.

Auch die Marsilis, eine sechsköpfige Familie aus Italien, empfindet keine Schmerzen. Nun haben Wissenschaftler herausgefunden, warum das so ist.

Nerven funktionieren nicht wie sie sollen

„Die Mitglieder dieser Familie können sich selbst verbrennen oder sich die Knochen brechen, ohne Schmerzen zu empfinden“, erklärte Studienautor Dr. James Cox vom Wolfson Institute for Biomedical Research am University College London in einer Mitteilung.

„Aber sie haben eine normale intraepidermale Nervenfaserdichte, was bedeutet, dass ihre Nerven alle da sind, sie funktionieren einfach nicht so, wie sie sollten“, so der Experte.

„Wir arbeiteten daran, genauer zu verstehen, warum sie keine großen Schmerzen haben, um zu sehen, ob uns dies bei der Suche nach neuen Schmerzmitteln helfen kann“, erklärte Cox.

Mutation in einem Gen namens ZFHX2

Um die Ursache für ihre fehlende Schmerzempfindlichkeit zu finden, führten Cox und seine Kollegen eine Reihe von Tests an den Familienmitgliedern (eine 78-jährige Frau, ihre zwei Töchter mittleren Alters und deren drei Kinder) durch, berichtet das Fachmagazin „New Scientist“.

Das Team fand heraus, dass alle sechs Individuen eine normale Anzahl von Nerven in ihrer Haut hatten, aber dass sie alle eine Mutation in einem Gen namens ZFHX2 hatten.

Als die Forscher dieses Gen in Mäusen vollständig ausschalteten, zeigte sich, dass die Tiere eine schwächere Schmerzwahrnehmung hatten, wenn Druck auf ihre Schwänze ausgeübt wurde. Zudem reagierten sie auf Hitze hypersensitiv.

Laut den Wissenschaftlern legen diese Ergebnisse nahe, dass das Gen eine Rolle dabei spielt, ob Reize schmerzhaft sind oder nicht.

Als sie den Mäusen dann die gleiche mutierte Version des Gens implantierten, das die italienische Familie hat, zeigte sich, dass die Tiere viel weniger empfindlich für schmerzhafte Hitze waren.

Die Mutation scheint diesen Effekt zu haben, da das Gen normalerweise die Aktivität von 16 anderen Genen steuert, von denen einige an der Wahrnehmung von Schmerz beteiligt sind.

Bessere Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit chronischen Schmerzen

„Durch die Identifizierung dieser Mutation und der Erklärung, dass sie zur Schmerzunempfindlichkeit der Familie beiträgt, haben wir einen völlig neuen Weg zur Arzneimittelforschung zur Schmerzlinderung eröffnet“, sagte Co-Autorin Professor Anna Maria Aloisi von der Universität Siena.

Und Dr. Abdella Habib von der Qatar University erklärte: „Wir hoffen, dass unsere Ergebnisse und die anschließenden Forschungsprojekte dazu beitragen werden, bessere Behandlungsmöglichkeiten für Millionen von Menschen auf der ganzen Welt zu finden, die chronische Schmerzen haben und von bestehenden Medikamenten keine Linderung erhalten.“

Möglicherweise könnte auch eine Behandlung entwickelt werden, durch die die Schmerzunempfindlichkeit der italienischen Familie umgekehrt werden kann.

Doch der an der Studie beteiligte Forscher John Wood erklärte, die Familie habe ihm gesagt, dass sie das nicht wollen. „Ich habe sie gefragt, ob sie ein normales Schmerzempfinden haben wollen und sie sagten nein.“ (ad)