Gefährliche Schwellungen: Das Hereditäre Angioödem (HAE)

Dr. Utz Anhalt
Linda Miller aus Houston in Texas schwoll das Gesicht an, bis sie aussah wie nach dem Biss der in ihrer Heimat häufigen Klapperschlangen, doch die waren unschuldig. Sie leidet an dem Hereditären Angiödem (HAE), bei dessen akuten Attacken die Blutgefäße durchlässiger werden, Flüssigkeit in das umliegende Gewebe gelangt und deutlich sichtbare Schwellungen auftreten.

Eine seltene Krankheit
HAE tritt selten auf, und deshalb verwechseln es Betroffene leicht mit einer Allergie. In Deutschland leiden circa 1600 Menschen an dieser Krankheit, die genetische Ursachen hat: Auch drei von Lindas vier Kindern erben die Genmutation ihrer Mutter.Insgesamt fällt eine Erkrankung auf 10.000 bis 60.000 Menschen.

Die Krankheit lässt sich leicht mit einer Allergie verwechseln
Die Krankheit lässt sich leicht mit einer Allergie verwechseln

Fehlendes Eiweiß
Die Genveränderung führt dazu, dass der Körper nicht genug Eiweiß produziert und / oder dieses Eiweiß nicht funktioniert. Der Proteinmangel löst Schwellungen aus, die nicht nur das Gesicht, sondern den ganzen Körper betreffen können.

Symptome
Beim Hereditären Angioödem ist das Plasmaprotein C1-Esterase-Inhibitor (kurz: C1-INH) unzureichend vorhanden. Wiederkehrende Schwellungen an der Haut und an den Schleimhäuten (also auch den inneren Organen) sind die Folge. Dazu kommen Krämpfe, Übelkeit und Erbrechen, wenn die Ödeme den Magen-Darm-Takt / Verdauungstrakt betreffen. Im Bereich des Kehlkopfes besteht akute Lebensgefahr, weil die Betroffenen ersticken können.

Verschiedene gute Behandlungsoptionen
HAE kann nicht wie eine Allergie behandelt werden, denn bei HAE-bedingten Schwellungen sind Antihistaminika und Cortison vollkommen wirkungslos und helfen nicht. Bei akuten Attacken wird heute ein C1-INH-Konzentrat verabreicht, damit die Schwellungen sich nicht weiter ausbreiten. Linda Millers Schwellungen gingen durch diese Behandlung innerhalb einer Viertelstunde zurück.

Auslöser erkennen
Ebenso wichtig wie die Versorgung bei einer akuten HAE-Attacke ist die Kenntnis über die möglichen Auslöser. Das kann z. B. körperliche Belastung sein, eine Infektion oder ein bestimmtes Nahrungsmittel.

Schmerzhaftes Dehnen
Linda Miller sagt: „Die Schwellung wird so groß, wie die Haut sich dehnen kann, die Flüssigkeit hört nicht auf, in das Gewebe hinein zu fließen.“ Je nachdem, wo die Flüssigkeit hinein strömt, nimmt der Schmerz zu. Besonders schlimm sind Ödeme im Magen. Laut Linda fühlt sich das an, wie ein Kind ohne Medikation zu bekommen oder einen Zahn ohne Betäubung zu ziehen.

Mit der Krankheit leben?
Mit der Krankheit zu leben, bedeutet zunächst Unwissenheit darüber, was den nächsten Schub auslöst. Nichtsdestotrotz gibt es für Patienten heute verschiedene gute Behandlungsoptionen, die die Beschwerden lindern und ein nahezu normales Leben ermöglichen.

HAE erkennen
HAE kann durch einen Bluttest diagnostiziert werden. Doch leider verwechseln noch immer viele Ärzte die Symptome mit einer anderen Gesichtsschwellung: Ursachen und Behandlung sind jedoch sehr verschieden.

Die Krankheit ist noch so unbekannt, dass die Patienten oft in die Notaufnahme kommen und der Notarzt ratlos ist, bis endlich ein versierter Fachmann die richtige Diagnose stellt.

Therapie
Die akuten Attacken lassen sich heute im Notfall mit dem Ersatz des fehlenden Inhibitors oder einer direkten Beeinflussung der erhöhten Gefäßdurchlässigkeit gut behandeln. Eine weitere Möglichkeit stellt die Kurzzeitprophylaxe dar, z. B. wenn bekannte Trigger erwartet werden.

Ein C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrat, das aus menschlichem Blutplasma gewonnen wird, versorgt HAE-Patienten mit dem fehlenden Protein und wird durch eine Vene injiziert. Circa eine halbe Stunde später beginnt das Präparat zu wirken, Schwellungen am Kehlkopf nehmen bereits zum Teil nach 15 Minuten ab. Ein anderes rhC1-Esterase-Inhibitor-Konzentrat wird aus Kaninchenmilch gewonnen.

Wirksam ist auch ein Bradykinin-B2-Rezeptor-Antagonist. Dieser wird unter die Haut gespritzt und stoppt die Schwellung, weil er das Gewebehormon Bradykinin blockiert.(Dr. Utz Anhalt)