Schutzmechanismus weiblicher Gene bei Autismus

Weibliche Gene weisen mehr Mutationen auf – es gibt aber weniger weibliche Autisten

28.02.2014

Autismus beschreibt eine Entwicklungsstörung, die Betroffene in Abhängigkeit vom Schweregrad stark in ihrem sozialen Leben einschränkt. Einige Autisten verfügen über besondere Fähigkeiten und Inselbegabungen, andere sprechen kaum und sind vollständig in sich gekehrt. Autisten fehlt die Fähigkeit, sich in andere Menschen hineinzuversetzen. Deshalb kommunizieren sie auf eine ganz eigene Art. Bereits seit Langem beobachten Forscher, dass es wesentlich mehr männliche als weibliche Autisten gibt. Eine neue Studie weist nun auf eine weibliche Schutzwirkung hin, die dafür verantwortlich sein könnte, dass Frauen seltener an entsprechenden Symptomen leiden.

Weiblicher Schutzmechanismus könnte vor Autismus und anderen Entwicklungsstörungen schützen
Wissenschaftlichen Untersuchungen zufolge tritt Autismus viermal häufiger bei Jungen als bei Mädchen auf. Bei schwerem Autismus sind sogar siebenmal mehr Jungen betroffen. Insgesamt ist die Zahl der männlichen Patienten, die wegen geistiger Behinderungen behandelt werden, einer anderen Studie zufolge 30 bis 50 Prozent höher als bei Frauen. „Eine erhöhte männliche Prävalenz wurde für verschiedene neurologischen Entwicklungsstörungen dokumentiert, was auf einen ‘weiblichen Schutzmechanismus’ hindeutet“, schreiben die Forscher im Fachmagazin „American Journal of Human Genetics“. Demnach könnten Mädchen und Frauen eine höhere Schwelle haben, ab der sich autistische Züge bemerkbar machen.

„Diese Tatsache ist verblüffend", zitiert „Zeit online“ den Genetiker Sébastien Jacquemont von der Uniklinik Lausanne in der Schweiz. „Einfach ausgedrückt, funktionieren Frauen insgesamt viel besser als Männer in ihrer Hirnentwicklung, wenn sie von einer ähnlichen Mutation betroffen sind." Jacquemont und seine Kollegen stießen zufällig auf die Schutzwirkung im Erbgut, als sie die Mutationen untersuchten, die für Entwicklungsstörungen und Autismus verantwortlich sind. Die Forscher analysierten das Erbgut von 15.585 Patienten mit einer diagnostizierten Entwicklungsstörung. Hinzu kamen DNA-Proben von 762 Familien, in denen Autismus auftrat. „Es zeigt sich, dass Frauen mit Entwicklungsstörungen im Schnitt nicht nur mehr Mutationen im Erbgut haben als Männer mit der gleichen Diagnose, sondern auch mehr schwere Mutationen", erklärte Joris Veltman, Genetik-Professor an der Radboud Universität Nijmegen in den Niederlanden, gegenüber dem Online-Magazin. Veltman selbst war nicht an der Studie beteiligt, ist aber von den Ergebnissen seiner Kollegen überzeugt.

Veränderungen der Gene begünstigen Entwicklungsstörungen wie Autismus
Manche Gene treten nicht wie normalerweise in zwei identischen Kopien im Erbgut auf, sondern sind drei-, vier-, fünfmal oder sogar noch häufiger vorhanden. Wiederum andere sind gar nicht oder nur einmal enthalten. Diese Veränderungen können Erkrankungen begünstigen. Im Rahmen der Studie stellte sich heraus, dass die schädlichen Mutationen dreimal häufiger bei weiblichen Autistin vortraten als bei männlichen. Dieses Rätsel versuchten bereits viele Forscher zu lösen. Eine schlüssige Erklärung fand jedoch bislang niemand.

Auch in der DNA von Müttern mit autistischen Kindern und solchen, die an anderen Entwicklungsstörungen leiden, sind mehr Mutationen zu finden als im Erbgut der Väter. „Unklar ist, warum es dieses fast ‘Schwarz-Weiß-Phänomen unter Frauen gibt", berichtet Veltman. Manche seien vor den Entwicklungsstörungen geschützt und andere hätten eine schere Form von Autismus in Kombination mit anderen geistigen Behinderungen. „Die Wissenschaft ist noch nicht in der Lage, subtile genetische Variationen und ihr Zusammenspiel zu verstehen." Das weibliche Geschlecht scheint dabei wesentlichen Einfluss zu haben. „Die Beobachtung, dass vor allem Mütter ohne Befund schädliche Mutationen an ihre Kinder weitergegeben, untermauert das", so Veltman. (nr)

Bild: Gabi Schoenemann / pixelio.de