1000-Genome-Projekt: Erbgut von 2.500 Menschen komplett entschlüsselt

Fabian Peters
Studie entschlüsselt Erbgut von 2.500 Menschen – Hoffnung auf Erklärung für Krankheiten
Jeder Mensch ist einzigartig. Doch wie unterscheiden wir uns eigentlich genetisch? Was sind unsere Gemeinsamkeiten? Welche Regionen des menschlichen Erbgutes spielen eine Rolle bei der Entstehung von Krankheiten? Diese Fragen könnten bald beantwortet werden. Ein Projekt zum sequenzieren von menschlichen Genomen fand nun sein Ende. Das sogenannte 1000-Genome-Projekt ist offiziell abgeschlossen. Die gewonnenen Daten könnten helfen, Antworten auf wichtige Fragen zu finden.
Das 1000-Genome-Projekt ist eine internationale Untersuchung, bei der Genome von rund 2.500 Menschen sequenziert wurden. Dadurch soll ein detaillierter Katalog menschlicher genetischer Variationen erstellt werden. Das Projekt ist die bei weitem umfangreichste Erfassung menschlicher Genome. Die komplette Datenbank wird Wissenschaftlern weltweit kostenlos zur Verfügung gestellt, diese soll helfen Forschungen in allen Bereichen voranzutreiben. Nach 25 Jahren Forschung ist das 1000-Genome-Projekt nun beendet. Die gewonnenen Datensätze sind bereits im Einsatz und bilden die Grundlage für weitere Studien. Die Anwendungen umfassen die Suche nach den genetischen Wurzeln menschlicher Krankheiten. Wichtig sind die Daten aber auch für Analysen der Populationsgenetik.

Die Entschlüsselung der Genome lässt auf neuen Ansätze für die Erklärung von Kranheiten hoffen. (Bild: Sergey Nivens/fotolia.com)
Die Entschlüsselung der Genome lässt auf neuen Ansätze für die Erklärung von Kranheiten hoffen. (Bild: Sergey Nivens/fotolia.com)

200 Gene sind in manchen Menschen nicht vorhanden
Ein internationales Forscherteam untersuchte das Erbgut von 2.500 Menschen. Dabei wurde festgestellt, dass mehr als 200 Gene im menschlichen Erbgut für das Funktionieren unseres Körpers unwichtig sind. Für das Projekt wurden Menschen aus vier Kontinenten untersucht. Überraschend war, dass über 200 Gene in manchen Menschen überhaupt nicht vorhanden sind. Die häufigsten genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verteilt. Seltene Variationen sind oft auf eng verwandte Gruppen beschränkt.

Neue unbekannte Mutationswege entdeckt
Ein Team aus mehreren hundert Forschern des 1000-Genome-Projekts stellten ihre Ergebnisse im Fachblatt „Nature“ vor. Daraus ging hervor, dass es unbekannte Mutationswege geben muss. Außerdem wurde festgestellt, welche Regionen des Erbguts Auswirkungen auf die Gesundheit haben oder gar die Ursache bei der Entstehung von Krankheiten bilden.

Ansatzpunkte für neue Therapien
Das 1000-Genome-Projekt hatte das Ziel, rund 2.500 menschliche Genome zu sequenzieren. Mit anderen Worten sollten so menschliche genetische Variationen katalogisiert werden. Mit diesen Ergebnissen hoffen die Wissenschaftler, die Ursachen von Krankheiten zu finden. Außerdem könnten auf Grundlagen der Studie neue Ansatzpunkte für Therapien entwickelt werden.

26 Populationen aus der ganzen Welt wurden untersucht
Für die umfassende Studie untersuchten Forscher die Genome von 26 Populationen aus der ganzen Welt. Viele verschiedene Bevölkerungsgruppen wurden in der Untersuchung erfasst. Unter anderem analysierte das Projekt Genome von Völkergruppen wie zum Beispiel den Han-Chinesen, Peruanern oder den Tamilen aus Sri Lanka. Die größte Variabilität fanden Forscher bei Menschen afrikanischen Ursprungs. Die Menschen hatten sich von Afrika ausgehend um die ganze Welt ausgebreitet. Die Sequenzdaten von Menschen afrikanischer Herkunft sind nach Ansichten von Experten besonders wertvoll für die Wissenschaft. Ewan Birney vom EMBL in Hinxton und Nicole Soranzo vom Wellcome Trust Sanger Institute in Hinxton schrieben dazu in einem Kommentar, dass die neuen Erkenntnisse eine weit umfassendere Sicht auf genetische Variationen im Menschen ermöglichen.

Daten heute viel detaillierter als im Jahr 2012
Im Jahr 2012 hatten die Forscher nach der Sequenzierung von mehr als 1.000 Genomen bereits erste Erkenntnisse gesammelt. Den Studien liegen heutzutage wesentlich mehr Genome zugrunde. Dementsprechend sind die Ergebnisse besser, die Daten sind viel umfangreicher und auch detaillierter. Bioinformatiker Oliver Stegle, vom Europäischen Laboratorium für Molekularbiologie (EMBL) wird hierzu von „Focus Online“ mit der Aussage zitiert,dass es scheine, als wenn strukturelle Variationen häufig funktionelle Konsequenzen hätten. Es sei nun möglich, Forschern Hinweise zu geben, auf was sie genau achten müssen, wenn sie versuchen die genetische Grundlage einer bestimmten Krankheit zu verstehen.

Unterschiede in Genetischen Variationen meist nur minimal.
Die genetischen Variationen unterscheiden sich teilweise in nur einem Grundbaustein. Von 88 Millionen entdeckten Variationen wichen 85 Millionen nur jeweils einen einzigen Baustein voneinander ab. In ungefähr 3,6 Millionen Fällen waren einfach kleine Erbgutabschnitte hinzugefügt worden. Manchmal waren diese aber auch verschwunden. Größere Abweichungen in den Abschnitten des Genoms traten sehr selten auf. Nur in 60.000 Fällen konnten solche nachgewiesen werden. Es wurde aber festgestellt, dass der Einfluss dieser strukturellen Variationen die Aktivität von Genen und die Bildung von Proteinen stark beeinflusst. (as)