Gentherapie für Bubble Babys

Fabian Peters

Immundefekt der Bubble Babys gentherapeutisch behandelbar

25.08.2011

Durch eine Gentherapie kann der äußerst seltene Immundefekt SCID („severe combined immunodeficiency“) bei sogenannten „Bubble Babys“ möglicherweise behoben werden. Bobby Gaspar und Adrian Thrasher vom University College London (UCL) berichten in der aktuellen Ausgabe des Fachmagazins „Science Translational Medicine“ von zwei Studien, bei denen mit Hilfe experimenteller Gentherapien mehrere Kinder, die unter der extrem seltenen Erkrankung des Immunsystems litten, mindestens neun Jahre lang relativ beschwerdefrei leben konnten.

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SCID-Patienten leiden unter anderem an einer Fehlfunktion oder einem Mangel der T-Lymphozyten, wodurch eine deutlich Schwächung des Immunsystems bedingt wird, berichten die UCL-Wissenschaftler. Die Erkrankung wird durch einen angeborenen Gendefekte verursacht und hat zur Folge, dass die Immunabwehr der Betroffenen fast vollständig wegfällt, so dass diese extrem anfällig für jegliche Form der Infektionen sind. Zu ihrem eigenen Schutz werden die Patienten daher bereits im Kindesalter in einer sterilen Blase isoliert, woher auch der Name „Bubble Baby“ rührt. Ohne medizinische Versorgung führen SCID-Erkrankungen normalerweise innerhalb weniger Monate zum Tod der Patienten, so die Aussage der britischen Forscher. Als typische Anzeichen einer SCID-Erkrankung gelten Entwicklungs- und Wachstumsverzögerungen, wiederkehrende Infektionen, insbesondere im Bereich der Atemwege (Lungenentzündungen) sowie chronischer Durchfall.

In ihrer aktuellen Veröffentlichung berichten Bobby Gaspar und Adrian Thrasher von zwei Studien, die den Krankheitsverlauf bei 16 „Bubble Babys“ während einer experimentellen Gentherapie untersucht haben. Um den Immundefekt zu beheben, entnahmen die Forscher blutbildende Stammzellen aus dem Knochenmark der Kinder und setzten den Zellen intakte Gene ein. Die genetisch veränderten Stammzellen wurden den zwischen vier Monate und vier Jahre alten Patienten anschließend wieder eingepflanzt, in der Hoffnung, so die Störungen des Immunsystems zu beheben. Den UCL-Forschern zufolge hat die neuartige Behandlungsmethode bei 13 der 16 Kinder den gewünschten Erfolg gezeigt. Zwar erreichte ihr Immunsystem nicht die normale Leistungskraft, doch die Anfälligkeit für Infektionen ging deutlich zurück und die Patienten konnten ein relativ beschwerdefreies Leben führen, berichten die britischen Wissenschaftler. Die Kinder mussten nicht länger in einer sterilen Blase leben, konnten eine normale Schule besuchen und den Alltag mit ihren Freunden genießen, so die Aussage von Bobby Gaspar und Adrian Thrasher. Bei zwei der 16 Studienteilnehmer musste die neuartige Behandlung jedoch aus technischen Gründen abgebrochen werden und sie erhalten heute ein künstlich verabreichtes Enzym, das ihrem Immunsystem fehlte, um ihren Gesundheitszustand zu stabilisieren, berichten die Forscher im Fachjournal „Science Translational Medicine“.

Eines der Kinder entwickelte laut Aussage der Wissenschaftler im Zuge gentherapeutischen Behandlung eine Leukämie (Blutkrebs), was als schwerwiegende Kontraindikation zu werten sei. Ähnliche Schwierigkeiten haben sich bereits bei gentherapeutischen Behandlungsversuchen in Frankreich ergeben und sind bei dem neuartigen Verfahren offenbar generell ein nicht zu unterschätzendes Risiko, so die Aussage der Studienautoren in ihrer aktuellen Veröffentlichung. Bei dem im Rahmen der aktuellen Studien betroffenen Kind wurde umgehend eine Chemotherapie eingeleitet, um das Wachstum der Krebszellen zu unterbinden. Trotz des Leukämie-Risikos setzt die Forschung bei der Behandlung von SCID große Hoffnung auf die Gentherapie. So wird diese laut Darstellung in den Kommentaren zu den aktuellen Studien bereits in Frankreich, Italien und den USA angewandt. Dabei besteht nicht nur die Möglichkeit zur Transplantation von genetisch veränderten blutbildenden Stammzellen aus dem eigenen Knochenmark der Patienten, sondern es könne auch auf die Stammzellen eines Spenders zurückgegriffen werden, berichten die UCL-Wissenschaftler. Dies ist laut Aussage der Experten jedoch unter Umständen nicht ganz unproblematisch, da die Gefahr besteht, dass der Körper die fremden Zellen abstößt. Eine Verwendung der körpereigenen Stammzellen würde hier deutliche Vorteile mit sich bringen, so die Einschätzung von Bobby Gaspar und Adrian Thrasher. (fp)