Gespaltenes Zäpfchen verrät Stoffwechselkrankheit

Blick in den Hals verrät seltene Stoffwechselerkrankung

09.02.2014

Ein deutsch-holländisches Wissenschaftlerteam hat eine bislang unbekannte Stoffwechselerkrankung entschlüsselt. Die Folgen der Krankheit sind vielfältig und können tödlich enden. Fast alle betroffenen Patienten haben ein gespaltenes Zäpfchen im Rachenraum.

Krankheit kann tödlich enden
Einem deutsch-holländischen Forscherteam ist es gelungen, eine bisher unbekannte Stoffwechselerkrankung zu entschlüsseln. Wegen eines Gendefekts fehlt den Betroffenen das Enzym Phosphoglucomutase 1 (PGM 1). Besonders bei großer Anstrengung kann ihr Körper nicht auf gespeicherte Energiereserven (Glykogen) zurückgreifen. Die Folgen davon sind vielfältig und können mitunter tödlich enden: Muskelzerfall, roter Urin nach großer Anstrengung, Lebererkrankungen, gefährlich niedriger Blutzucker und schwere Herzmuskelerkrankungen.

Einfache Diagnose und günstige Therapie
Nach der Veröffentlichung im Fachjournal „New England Journal of Medicine“ in der vergangenen Woche stellten Wissenschaftler der Universitäten Münster und Nijmwegen ihre Arbeit am Freitag vor. Die Forscher fanden nicht nur eine einfache Diagnose, sondern auch eine günstige Therapie. Fast allen betroffenen Patienten gemein ist, dass sie ein gespaltenes Zäpfchen im Rachenraum haben. Den Angaben zufolge kann der Zucker Galaktose den Enzymmangel nahezu ausgleichen. Bei der Verdauung können viele Menschen Galaktose aus Milchzucker (Laktose) gewinnen, der unter anderem in Drogerien oder Supermärkten erhältlich ist. Die Ärzte raten den Betroffenen außerdem von sehr energiezehrendem Sport ab.

Simpler Blick in den Hals
Thorsten Marquardt, Leiter des Bereichs angeborene Stoffwechselerkrankungen an der Universität Münster, erläuterte: „Ein simpler Blick in den Hals kann somit Hinweise auf eine schwerwiegende Krankheit mit potenziell tödlichen Folgen liefern.“ In Zukunft könnten Ärzte verschiedener Fachrichtungen die Krankheitssymptome richtig deuten, so seine Hoffnungen. „Aus meiner Sicht macht ein Neugeborenen-Screening Sinn, um frühzeitig diese gefährliche Krankheit zu erkennen“, so Marquardt.

Kindliche Wachstumshemmungen und Ausbleiben der Pubertät
Die Gabe von Muttermilch könne bei Neugeborenen mit dem Gendefekt die ersten Monate überbrücken. Diese hat einen hohen Milchzuckeranteil, so dass die Krankheit nach der Geburt oft ohne Symptome bleibt. Der Studie zufolge könne es bei älteren Kindern ohne Behandlung zu Wachstumshemmungen kommen und bei einigen Mädchen bleibe die Pubertät aus. Die Forscher können allerdings noch nicht sagen, wie viele Menschen von der Stoffwechselkrankheit betroffen sind. Ein in Münster entwickelter Bluttest bringe eine sichere Diagnose. (ad)