Frühgeburten werden oft durch einen Gendefekt verursacht?
Frühgeburten können unter anderem durch eine starke Zunahme der Fruchtwassermenge (Polyhydramnion) in der Schwangerschaft ausgelöst werden, wobei die Ursachen hierfür laut Mitteilung der Universitätsklinikums Köln bislang meist ungeklärt bleiben. Einer interdisziplinären Arbeitsgruppe der Uniklinik sei es nun jedoch gelungen, „eine Mutation zu identifizieren, die zum Anstieg der Fruchtwassermenge beiträgt.“ Ihre Ergebnisse haben die Forscher in dem Fachmagazin „New England Journal of Medicine“ veröffentlicht.
Die starke Zunahme der Fruchtwassermenge und hieraus resultierende Gefahren für den Schwangerschaftsverlauf waren bislang nur unzureichend erforscht. Mit ihrer aktuellen Studie konnten die Wissenschaftler der Uniklinik Köln nun belegen, dass ein bestimmter Gendefekt zu Störungen in der Regulierung der Fruchtwassermenge und hieraus folgenden Schwangerschaftskomplikationen führen kann. „Der Beitrag ist wegweisend für die Erforschung der Fruchtwasserregulation und der Nierenfunktion des Fötus im Mutterleib“, so die Mitteilung des Universitätsklinikums Köln.
Kölner Forscher identifizieren bislang unbekannte Genmutationen
Das Forscherteam um Dr. Bodo Beck vom Institut für Humangenetik hat gemeinsam mit Wissenschaftlern des Cologne Centers for Genomics (CCG), der Medizinischen Klinik II und des Institutes für Pathologie am Universitätsklinikum Köln nachgewiesen, dass bei bei männlichen Föten Mutationen im Gen MAGED2 zu einer extremen Zunahme der Fruchtwassermenge (Polyhydramnion) führen, welche wiederum Ursache für eine Frühgeburt sein kann.
Bisher ist die Funktion des Gens MAGED2 nicht komplett verstanden, erläutern die Forscher. Allerdings konnte jetzt erstmals gezeigt werden, „dass dieses Gen in der Niere des Fötus wichtige Kontrollfunktionen hinsichtlich der Urinproduktion ausübt und somit zur Aufrechterhaltung einer adäquaten Fruchtwassermenge im zweiten Schwangerschaftsdrittel dient“, berichtet die Uniklinik Köln. Bei Mutationen des Gens seien starke Erhöhungen der Fruchtwassermenge möglich, welche ein Risiko für den Schwangerschaftsverlauf darstellen.
Komplikationen frühzeitig vorhersehbar
Eine Untersuchung des MAGED2-Gens könnten bereits heute Vorteile mit sich bringen, erläutern die Forscher. „Die betroffenen Jungen haben nach derzeitigem Kenntnisstand eine gute langfristige Prognose. Es gibt keine Hinweise auf eine bleibende Nierenerkrankung. Somit können wir bei dem Nachweis einer MAGED2-Mutation für Mutter und Kind unnötige weitere Diagnostik einsparen und eine überflüssige medikamentöse Langzeitbehandlung vermeiden“, so Dr. Bodo Beck in der Pressemitteilung des Universitätsklinikums Köln. Darüber hinaus bestehe die Möglichkeit schwanger Frauen beim Nachweis einer MAGED2-Mutation rechtzeitig in ein spezialisiertes Zentrum zu überweisen, das über Erfahrung in der Behandlung von Frühgeborenen mit vorübergehenden Nierenfunktionsstörungen verfügt. (fp)
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