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Neue Methode ermöglicht Behandlung von Genmutationen

Alexander Stindt
Verfasst von Alexander Stindt, Fachredakteur für Gesundheitsnews
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27. August 2019
in News
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Durchbruch bei der Behandlung von Störungen durch Genmutationen?

Ein neu entwickeltes Tool könnte in Zukunft die Behandlung von Genmutationen und daraus folgenden Störungen ermöglichen. So könnten zahlreiche Erkrankungen therapierbar werden, bei denen bisher keine effektive Form der Behandlung möglich ist.

Bei der aktuellen Untersuchung des Salk Institute for Biological Studies wurde festgestellt, dass eine neuartige Technologie zur Bearbeitung eines breiten Spektrums von Mutationen in lebenden Organismen verwendet werden kann. Die Ergebnisse der Studie wurden in dem englischsprachigen Fachblatt „Cell Research“ publiziert.

Technologie verbessert die Behandlung von Erbkrankheiten

Die Fähigkeit, Gene in lebenden Organismen zu bearbeiten, bietet die Möglichkeit, eine Vielzahl von Erbkrankheiten zu behandeln. Viele Arten von sogenannten Gen-Editing-Tools sind jedoch nicht in der Lage, auf kritische Bereiche der DNA abzuzielen, berichten die Forschenden. Die Entwicklung einer solchen Technologie gestaltete sich schwierig, da lebendes Gewebe verschiedene Zelltypen enthält. Das neu entwickelte Tool mit der Bezeichnung SATI ermöglichte es dem Team nun, das Genom von Mäusen zu bearbeiten und zielte auf eine breite Palette von Mutationen und Zelltypen ab. Die Technologie könnte für den Einsatz bei einer Vielzahl von Genmutationszuständen wie der Huntington-Krankheit und dem seltenen vorzeitigen Alterungssyndrom Progerie erweitert werden.

Heilung eines breiten Spektrums von genetischen Krankheiten in Aussicht?

Die Studie hat gezeigt, dass SATI ein leistungsstarkes Werkzeug für die Bearbeitung des Genoms ist, erklären die Forschenden. Das Tool könnte sich als hilfreich erweisen, um verschiedene Arten von Mutationen durch Zielgene zu ersetzen und öffne die Tür für den Einsatz von Werkzeugen zur Bearbeitung der Gene, um ein breites Spektrum genetischer Krankheiten zu heilen, fügt das Team hinzu.

Forschende konzentrierten sich auf Modell für vorzeitiges Altern

Die Forschenden wollten ein vielseitiges Werkzeug entwickeln, um auf nicht-kodierende Regionen der DNA abzuzielen, welche die Funktion des Gens nicht beeinträchtigen und ein breites Spektrum von Mutationen und Zelltypen ermöglichen. Dafür konzentrierten sie sich auf ein Mausmodell für vorzeitiges Altern, das durch eine Mutation verursacht wird, die mit den vorhandenen Genom-Editing-Tools nur schwer zu reparieren ist. Die neue Methode, die die Wissenschaftler als SATI (Intercellular Linearized Single Homology Arm Donor Mediated Intron-Targeting Integration) bezeichnen, ist eine Weiterentwicklung der bisherigen HITI-Methode, um zusätzliche Bereiche des Genoms ansprechen zu können.

SATI funktioniert, indem eine normale Kopie des problematischen Gens vor der Mutationsstelle in die nichtkodierende Region der DNA eingefügt wird. Dieses neue Gen wird dann neben dem alten Gen über einen von mehreren DNA-Reparaturpfaden in das Genom integriert, wodurch der Organismus von den schädlichen Auswirkungen des ursprünglichen, mutierten Gens entlastet wird, ohne dass das Risiko einer Schädigung besteht, wenn es vollständig ersetzt wird, berichtet die Forschungsgruppe in einer Pressemitteilung.

Lebensdauer war um 45 Prozent erhöht

Die Forschenden testeten die SATI-Technologie an lebenden Mäusen mit Progerie, welche durch eine Mutation im LMNA-Gen verursacht wird. Sowohl Menschen als auch Mäuse mit Progerie zeigen Anzeichen für vorzeitiges Altern, Herzfunktionsstörungen und eine drastisch verkürzte Lebensdauer aufgrund der Anreicherung eines Proteins namens Progerin. Unter Verwendung von SATI wurde eine normale Kopie des LMNA-Gens in die Mäuse eingefügt. Das Team konnte reduzierte Alterungserscheinungen in verschiedenen Geweben, einschließlich Haut und Milz, sowie eine Verlängerung der Lebensdauer feststellen. Die Lebensdauer der behandelten Mäuse war um 45 Prozent erhöht, verglichen mit unbehandelten Tieren. Würde solch eine Verlängerung der Lebensdauer auf den Menschen übertragen werden, würde sie mehr als ein Jahrzehnt betragen, erklären die Forschenden. (as)

Autoren- und Quelleninformationen

Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Medizinern und Medizinerinnen geprüft.

Autor:
Alexander Stindt
Quellen:
  • Keiichiro Suzuki, Mako Yamamoto, Reyna Hernandez-Benitez, Zhe Li, Christopher Wei et al.: Precise in vivo genome editing via single homology arm donor mediated intron-targeting gene integration for genetic disease correction, in Cell Research (Abfrage: 26.08.2019), Cell Research
  • A novel technology for genome-editing a broad range of mutations in live organisms, Salk Institute for Biological Studies, Salk Institute for Biological Studies

Wichtiger Hinweis:
Dieser Artikel enthält nur allgemeine Hinweise und darf nicht zur Selbstdiagnose oder -behandlung verwendet werden. Er kann einen Arztbesuch nicht ersetzen.

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