Ein neu entwickelter Bluttest könnte die Diagnose seltener genetischer Krankheiten drastisch beschleunigen. Der Test kann tausende seltene genetische Erkrankungen bei Neugeborenen und Kindern schnell und zuverlässig diagnostizieren.
In einer neuen Untersuchung wurde eine innovative Methode erprobt, um seltene genetische Erkrankungen bei Neugeborenen und Kindern zuverlässig und schnell zu identifizieren. Die vielversprechenedn Ergebnisse wurden auf der diesjährigen Tagung der European Society of Human Genetics präsentiert.
Genetischen Erkrankungen weit verbreitet
Weltweit sind etwa 300 Millionen Menschen von seltenen genetischen Erkrankungen betroffen. Dabei handelt es sich um Erkrankungen, die durch Mutationen in über 5.000 bekannten Genen verursacht werden, erläutert das Team.
Trotz dieser enormen Zahl bleibe rund die Hälfte der Betroffenen bis heute ohne eindeutige Diagnose, auch weil die Diagnosemethoden oft sehr aufwendig seien.
Neuer Test analysiert Proteine im Blut
Die neue Methode verspricht einen radikalen Wandel. Statt wie bisher auf genetische Analysen zu setzen, bei denen das Erbgut direkt untersucht wird, analysiert der neue Test die Proteine im Blut.
Dabei handelt es sich um die Moleküle, die letztlich die Funktion der Gene im Körper ausführen, und mit dem Test lassen sich über 8.000 Proteine aus sogenannten peripheren Blutzellen analysieren, erklären die Forschenden.
Test mit einem Milliliter Blut
Bei den neuen Verfahren werden in einem einzigen Test tausende Proteine gleichzeitig untersucht. Dies hat laut den Fachleuten den Vorteil, dass bereits ein Milliliter Blut ausreicht und die Ergebnisse innerhalb von nur drei Tagen vorliegen. Das sei besonders in der Akutversorgung von Neugeborenen ein unschätzbarer Vorteil.
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Den Forschenden zufolge ist der Test potenziell auf Tausende verschiedener Krankheiten anwendbar und kann sogar zur Erkennung neuer Krankheiten eingesetzt werden, indem er den Nachweis liefert, dass eine genetische Veränderung die wahrscheinliche Ursache der Krankheit ist.
Die Hoffnung ist groß, dass dieser Test künftig vielen Familien eine zügige, belastungsarme und präzise Diagnose ermöglicht und damit auch früheren Zugang zu unterstützenden Maßnahmen, Therapien oder genetischer Beratung bietet. Zudem wären weitere belastende Tests und entsprechende Folgeschäden vermeidbar.
Allerdings bleibt zu beachten, dass es sich bislang um ein noch nicht flächendeckend einsetzbares Verfahren handelt. Langfristige Studien zum klinischen Nutzen und zur Integration in bestehende Gesundheitssysteme stehen noch aus. Dennoch ist das Potenzial enorm.
Solche nicht-invasiven, offenen Verfahren werden es uns in Zukunft ermöglichen, selbst bisher unlösbare Fälle zu entschlüsseln, resümiert der Studienautor Professor Alexandre Reymond in einer aktuellen Pressemitteilung. (as)
Autoren- und Quelleninformationen
Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Medizinern und Medizinerinnen geprüft.
- European Society of Human Genetics: New blood test enables the rapid diagnosis of thousands of rare genetic diseases (veröffentlicht 25.05.2025), European Society of Human Genetics
Wichtiger Hinweis:
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