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Neues Medikament soll bei Muskelschwund helfen

Sebastian Bertram
Verfasst von Sebastian Bertram
28. Mai 2015
in News
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Neue Therapie kann bei Patienten mit einer bestimmten Form von Muskelschwund die Verschlechterung des Krankheitsverlaufs verzögern

Duchenne Muskeldystrophie ist die häufigste Form von Muskelschwund. „Einer von 3.500 Buben entwickelt die Muskeldystrophie Duchenne. Die Erkrankung wird zumeist im Alter zwischen zwei und vier Jahren diagnostiziert. Der Verlust des Gehvermögens tritt mit acht bis zwölf Jahren ein. Es kommt zu einer Skoliose, die Kranken entwickeln eine Atemstörung, am Schluss erkrankt der Herzmuskel”, beschreibt Günther Bernert, Vorstand des Preyerschen Kinderspitals in Wien, die Erkrankung im Gespräch mit der Nachrichtenagentur „APA“.

Neues Medikament gegen Muskelschwund ist vielversprechend
Zwar ist es in den vergangenen Jahrzehnten gelungen, die Lebenserwartung der Betroffenen deutlich zu erhöhen, heilbar ist Muskelschwund jedoch nicht. „Früher wurden die Betroffenen 15 Jahre alt, jetzt kommen wir in die Nähe von 40 Jahren”, berichtet der Neuropädiater während der Jahrestagung der Kinder-Neurologen im Austria Center Vienna.

Lange galt Cortison als bestes Mittel, um das Fortschreiten der Erkrankung hinauszuzögern. Im Bereich der Gentherapie, mit der das bei der Krankheit defekte Dystrophin-Gen ersetzt werden sollte, gab es Versuche, die jedoch inzwischen eingestellt wurden. Ein neues, etwa seit einem Jahr in Europa zugelassenes Medikament gilt nun als die vielversprechendste Behandlungsform. „Translarna” ist ein synthetisches Arzneimittel, das bei Jungen, deren Duchenne Muskeldystrophie durch eine sogenannte Nonsense-Mutation des Dystrophin-Gens verursacht wird, eine Verschlechterung der Erkrankung hinauszögern kann.

„Bei diesen Mutationen wird der Ablesevorgang des Dystrophin-Gens unterbrochen, es entsteht kein Protein. Der Wirkstoff führt dazu, dass der Gen-Fehler übersprungen wird. Es entsteht zumindest ein abgekürztes Protein”, erläutert Bernert. Die Therapie mit „Translarna“ ist jedoch kostspielig. Derzeit liegen die Behandlungskosten bei rund 300.000 Euro pro Jahr.

Duchenne-Muskeldystrophie tritt sehr selten auf
Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine seltene genetischbedingte Erkrankung, bei der die Betroffenen schrittweise ihre Muskelfunktion verlieren. „Translarna“ kann lediglich bei einer kleinen Gruppe von Duchenne-Patienten zum Einsatz kommen, deren Erkrankung auf einem spezifischen Gendefekt beruht. Betroffene Patienten leiden an einem Mangel an normalem Dystrophin. Dabei handelt es sich um ein Protein, das die Muskeln beim Kontrahieren und Entspannen vor Verletzungen bewahrt. Durch das Fehlen dieses Proteins erleiden die Muskeln permanent Schädigungen bis sie nicht mehr arbeiten. „Translarna“ bewirkt, dass wieder funktionierende Dystrophin-Proteine gebildet werden. (ag)

Autoren- und Quelleninformationen

Wichtiger Hinweis:
Dieser Artikel enthält nur allgemeine Hinweise und darf nicht zur Selbstdiagnose oder -behandlung verwendet werden. Er kann einen Arztbesuch nicht ersetzen.

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