Internationaler Tag der seltenen Erkrankungen: Wenn Zellkraftwerke ihren Dienst verweigern

Mitochondriale Erkrankungen therapierbar machen

Mitochondrien werden als die Kraftwerke unserer Zellen bezeichnet, denn sie produzieren das wichtigste Energiemolekül in unserem Körper: Adenosin-Triphosphat (ATP). Wenn Störungen in diesen „Kraftwerken“ vorliegen, spricht man von mitochondrialen Erkrankungen. Solche seltenen Krankheiten sind besonders heimtückisch, denn sie können prinzipiell jedes Organ in jedem Alter und mit jedem Schweregrad betreffen. Ein deutsches Forschungsteam will diese Erkrankungen nun therapierbarer machen.

Das Deutsche Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET) stellt zusammen mit Forschenden des Klinikums der Universität München (LMU) wichtige Weichen für neue Therapiemöglichkeiten bei mitochondrialen Erkrankungen.

Was sind mitochondriale Erkrankungen?

Laut LMU-Schätzungen ist circa eine Person von 5.000 von einer Mitochondrialen Erkrankung betroffen. Solche Erkrankungen entstehen durch Störungen in den Mitochondrien. Diese kleinen Zellbestandteile sind für die Energieversorgung der Zellen zuständig und daher für viele Körperfunktionen unabdingbar. Da Mitochondrien überall im Körper vorhanden sind, kann eine Störung dieser „Kraftwerke“ jedes Organ betreffen. Deshalb kann sich die Krankheit auch durch sehr viele unterschiedliche Symptome äußern.

Atmungskettendefekte als Beispiel

Zu den am besten untersuchten mitochondrialen Erkrankungen zählen die sogenannten Atmungskettendefekte. Bei primären Atmungskettendefekten liegt beispielsweise ein zellulärer Energiemangel (ATP-Mangel) vor, der sich oftmals durch neurodegenerative Krankheitsbilder äußert. Es können aber auch Skelettmuskel und das Herz in Mitleidenschaft gezogen werden. Häufige Symptome oder Begleiterkrankungen solcher Atmungskettendefekte sind

• Muskelschmerzen bei Belastung,
• Muskelfaser-Zerfall (Rhabdomyolysen),
• dunkel gefärbter Urin,
• Nierenschädigungen,
• Muskelschwäche (Paresen),
• Muskelschwund (Atrophie)
• Diabetes mellitus,
• Erblindung (Retinopathie),
• Neuropathie,
• Taubheit,
• Herzrhythmusstörungen.

29. Februar ist Tag der Seltenen Erkrankungen

„Selten sind Viele“ lautet das Motto des 13. Internationalen Tages der Seltenen Erkrankungen am 29. Februar 2020. Das Motto unterstreicht, dass erheblich mehr Menschen unter seltenen Erkrankungen leiden, als viele denken – Schätzungen zufolge sollen insgesamt 300 Millionen Menschen weltweit an Erkrankungen leiden, die als selten eingestuft werden. Zu diesen Krankheiten zählen auch die sogenannte mitochondrialen Erkrankungen, die besonders komplex sind.

Erste Therapiemöglichkeiten für mitochondriale Erkrankungen

Passend zum Tag der seltenen Erkrankungen berichtet das LMU Klinium über die Entwicklung erster Therapiemöglichkeiten für Patientinnen und Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen. „Wir führen inzwischen zahlreiche Therapiestudien durch, die direkt an den Prozessen angreifen, die zu mitochondrialen Erkrankungen führen“, erläutert Professor Thomas Klopstock, der Koordinator des mitoNET.

Herausforderungen bei seltenen Erkrankungen

Da neue Behandlungstherapien auch Gentherapien mit einschließen, sei es besonders wichtig, eine korrekte Diagnose zu stellen. Nur so könnten Betroffene in Registern und Studien zum natürlichen Verlauf erfasst werden. „Diese Daten ermöglichen die bestmögliche Studienplanung sowie den raschen Einschluss von Patienten in Studien“, so Klopstock. Das Forschungsnetzwerk mitoNET konnte bereits ein deutsches Register mit über 1.700 Patienten und Patientinnen aufbauen und so qualitativ hochwertige Daten für Forschungsarbeiten liefern.

Internationale Zusammenarbeit fördern

Aufgrund der Seltenheit einzelner Erkrankungen sei auch eine internationale Zusammenarbeit von großer Bedeutung. Daher soll nun im Rahmen des europäischen E-RARE 3-Projekts GENOMIT internationale Daten zu mitochondrialen Erkrankungen zusammengeführt werden. Internationale Forschungsgruppen versprechen sich hierdurch eine einfachere Durchführung zukünftiger klinischer Studien und einen schnelleren Zugang zu neuen Therapien. (vb)