Früherkennungsuntersuchung auf Mukoviszidose bei Neugeborenen hat sich bewährt

Frühzeitige Behandlung wichtig: Mukoviszidose-Früherkennung bei Neugeborenen
Gesundheitsexperten zufolge leben in Deutschland etwa 8.000 Betroffene mit Mukoviszidose. Die angeborene Stoffwechselerkrankung ist nicht heilbar. Doch vor allem Kinder mit Mukoviszidose können oft gut behandelt werden. Dafür ist es wichtig, die Krankheit schnell zu erkennen – etwa mit Hilfe einer Früherkennungsuntersuchung von Neugeborenen.

Rund 8.000 Mukoviszidose-Patienten in Deutschland
Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Allein in Deutschland leiden rund 8.000 Menschen an der unheilbaren Krankheit, vor allem Kinder und junge Erwachsene. Eine frühzeitige Diagnose und eine dadurch früh begonnene Therapie können dazu beitragen, die Lebensqualität und Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten deutlich zu verbessern. Um dies zu erreichen, wurde die Untersuchung auf die Stoffwechselerkrankung in das Neugeborenen-Screening integriert.

Früherkennungsuntersuchung hat sich bewährt
Die vor einem Jahr eingeführte Untersuchung von Neugeborenen auf die Krankheit Mukoviszidose hat sich in Bayern bewährt. Darauf hat die Gesundheitsministerin des Freistaats, Melanie Huml, hingewiesen.

„Der freiwillige Test wird von Eltern sehr gut angenommen. Seit dem Start am 1. September 2016 wurde in Bayern bei 23 Kindern Mukoviszidose diagnostiziert. Damit konnte frühzeitig mit der Behandlung begonnen werden“, erklärte die Politikerin.

„Die Früherkennungsuntersuchung auf Mukoviszidose ergänzt seit einem Jahr das bisherige Screening-Angebot auf angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen“, so Huml.

„Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung der Krankheit kann die Lebensqualität und die Lebenserwartung der betroffenen Kinder wesentlich verbessern. Deshalb ist es wichtig, dass möglichst viele Neugeborene getestet werden.“

Angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen sind sehr selten
Experten weisen schon seit Jahren darauf hin, wie wichtig ein Mukoviszidose-Screening für Babys ist. Die Teilnahme an der vor rund einem Jahr in Bayern eingeführten Untersuchung ist freiwillig und setzt die Einwilligung der Eltern voraus.

Dem Kind werden für den Test zwischen 36 und 72 Stunden nach der Geburt an der Ferse einige Tropfen Blut entnommen. Das Blut wird dann im Labor auf angeborene Stoffwechselerkrankungen sowie schwerwiegende hormonelle Störungen untersucht.

Das Neugeborenen-Stoffwechselscreening ist seit 2005 Leistung der Gesetzlichen Krankenversicherung.

„Angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen sind insgesamt sehr selten. In Bayern werden pro Jahr rund 130 Kinder mit einer angeborenen Stoffwechsel- oder Hormonstörung durch das Screening entdeckt. Darunter sind circa 25 Neugeborene mit Mukoviszidose“, erläuterte Huml.

Keine Heilungsmöglichkeit bei Mukoviszidose
Mukoviszidose (auch Cystische Fibrose, CF) ist eine erbliche Krankheit. Eine Genveränderung führt dabei zu einer Störung des Salzaustausches in Drüsenzellen. Dadurch bildet sich zähflüssiger Schleim in den Atemwegen und Organen, die sich dauerhaft entzünden.

Der Krankheitsverlauf ist sehr unterschiedlich und kann verschiedene Organe betreffen. Auch die Schwere der Krankheitsausprägung kann enorm variieren.

Häufig ist die Funktion der Bauchspeicheldrüse eingeschränkt. Bei schweren Verläufen kann infolge von wiederholten Lungenentzündungen die Lungenfunktion erheblich beeinträchtigt werden.

Zurzeit gibt es keine Heilungsmöglichkeit bei Mukoviszidose. Allerdings können Krankheitsfolgen durch verschiedene Therapieansätze verbessert oder gelindert werden, sodass die Lebenserwartung der Patientinnen und Patienten kontinuierlich gestiegen ist. (ad)