Stoffwechselkrankheiten: Forschungsteam identifiziert 90 Detox-Gene

90 Gene identifiziert, die Stoffwechsel und Entgiftung über Nieren und Urin beeinflussen

Ein Forschungsteam hat 90 Gene identifiziert, die Stoffwechsel und Entgiftung über Nieren und Urin beeinflussen und deren Rolle in diesen Prozessen bisher größtenteils unbekannt war. Laut den Fachleuten werden die neuen Erkenntnisse künftig helfen, das individuelle Risiko für Stoffwechselkrankheiten besser abzuschätzen.

Forschende des Universitätsklinikums Freiburg haben zusammen mit Kollaborationspartnern genetische Einflussfaktoren für die Entgiftung und Ausscheidung von Stoffwechselprodukten aus dem menschlichen Körper entdeckt. Ihre Ergebnisse wurden im renommierten Fachmagazin „Nature Genetics“ veröffentlicht.

Neue Erkenntnisse zur Bedeutung stoffwechselbedingter Veranlagungen

Wie das Universitätsklinikum Freiburg in einer Mitteilung erklärt, verstoffwechselt der menschliche Organismus Tausende von Substanzen, welche mit der Nahrung aufgenommen oder im Körper selbst gebildet werden.

Nun haben Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Freiburger Universitätsklinikums gemeinsam mit Kollaborationspartnern 90 “Detox-Gene” identifiziert, die Stoffwechsel und Entgiftung über Nieren und Urin beeinflussen und deren Rolle in diesen Prozessen bisher größtenteils unbekannt war.

Ihre Studie enthält neue Erkenntnisse zur Bedeutung stoffwechselbedingter Veranlagungen, etwa hinsichtlich der Entstehung von Nierensteinen. Zudem bietet die wissenschaftliche Arbeit Erklärungsansätze, warum selbst häufig verschriebene Medikamente unterschiedlich abgebaut werden.

Individuelles Risiko für Stoffwechselkrankheiten besser abschätzen

„Die Studienergebnisse werden in der Zukunft helfen, das individuelle Risiko für Stoffwechselkrankheiten besser abzuschätzen. So könnten Betroffene ihren Lebensstil rechtzeitig anpassen“, erläutert Studienleiterin Prof. Dr. Anna Köttgen, Direktorin des Instituts für Genetische Epidemiologie am Universitätsklinikum Freiburg.

Laut der Forscherin bringt die Studie eine weitere wichtige Erkenntnis: „Unsere Daten unterstreichen, dass bestimmte Medikamente von verschiedenen Menschen sehr unterschiedlich schnell abgebaut werden“, erklärt Köttgen.

„Die Daten könnten in Zukunft bei der persönlichen Dosierung eines Medikaments berücksichtigt werden, um die Wirkung zu optimieren und Nebenwirkungen zu vermeiden.“

Auskunft über die Stoffwechsel- und Entgiftungsleistung des Körpers

Den Angaben zufolge werden Stoffwechselprodukte, auch Metabolite genannt, über den Blutkreislauf zwischen den einzelnen Organen hin und her transportiert und mithilfe der Leber über den Darm und die Nieren ausgeschieden.

Wie in der Mitteilung weiter erklärt wird, können die Konzentrationen vieler Metabolite in einer Urinprobe gemessen werden. Sie geben Auskunft über die Stoffwechsel- und Entgiftungsleistung des Körpers.

Darum verknüpften die Forschenden um die Erstautoren Dr. Pascal Schlosser, Dr. Yong Li und Dr. Peggy Sekula, alle Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler und Ko-Erstautoren am Institut für Genetische Epidemiologie des Universitätsklinikums Freiburg, genetische Daten von 1.627 Teilnehmenden mit chronischer Nierenerkrankung mit den Urinkonzentrationen von insgesamt 1.172 Metaboliten.

Die Daten wurden im Rahmen der bundesweiten German Chronic Kidney Disease (GCKD) Studie erhoben, die auch am Universitätsklinikum Freiburg durchgeführt wird.

„Mithilfe der genetischen Variation konnten wir ablesen, welche Enzyme dafür verantwortlich sind, dass Menschen Substanzen unterschiedlich verstoffwechseln, entgiften und ausscheiden“, erläutert Schlosser.

„Die Enzyme sind vor allem in Darm, Leber, und Niere aktiv und beeinflussen häufig, wie Stoffe abgebaut und ausgeschieden werden“, so Sekula. „Wir konnten die Ergebnisse bei Menschen ohne Nierenerkrankungen bestätigen, sodass die neu gewonnenen Einsichten auch für die Allgemeinbevölkerung von Interesse sind“, sagt Yong Li. (ad)