Genetischer Fehler bei Männern entdeckt: Risikofaktor für zahlreiche Krankheiten

Drittes Geschlechtschromosom erhöht Risiko für Grunderkrankungen

Rund einer von 500 Männern besitzt laut aktueller Studie ein drittes Geschlechtschromosom. Das zusätzliche Chromosom ist mit einem erhöhten Risiko für weit verbreitete Krankheiten wie beispielsweise Typ-2-Diabetes, Atherosklerose und Thrombose verbunden.

Forschende der britischen Universitäten Cambridge und Exeter haben die genetischen Daten von 200.000 Männern aus Großbritannien untersucht. Dabei offenbarte sich ein relativ weit verbreiteter Gendefekt, bei dem ein drittes Geschlechtschromosom vorliegt. Die Ergebnisse wurden kürzlich in dem Fachjournal „Genetics in Medicine“ vorgestellt.

Jeder 500. Mann hatte drei Geschlechtschromosomen

Durch die Geschlechtschromosomen X und Y wird das biologische Geschlecht einer Person bestimmt. Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Bei rund einem von 500 Männern liegt laut den aktuellen Studienergebnissen jedoch ein drittes Geschlechtschromosom vor, also XXY oder XYY.

Das dritte Geschlechtschromosom war mit einigen Anomalien verbunden. Ein zusätzliches X-Chromosom führte mit höherer Wahrscheinlichkeit zu einer verzögerten Pubertät, Unfruchtbarkeit und niedrigen Testosteron-Werten während ein zusätzliches Y-Chromosom mit einer überdurchschnittlichen Körpergröße verknüpft war.

Erhöhtes Risiko für Krankheiten

Insgesamt hatten von den 200.000 untersuchten Männern 213 ein zusätzlichen X- und 143 ein zusätzliches Y-Chromosom. Einem Großteil der Betroffenen war dieser Gendefekt nicht bekannt. Das Vorliegen eines dritten Geschlechtschromosoms hatte Einfluss auf das Risiko für verschiedene Grunderkrankungen. Die Betroffenen hatten

• ein dreimal höheres Risiko für Typ-2-Diabetes,
• eine sechsmal höhere Wahrscheinlichkeit, an einer Venenthrombose zu erkranken,
• ein dreimal höheres Risiko für Lungenembolie
• und ein viermal höheres Risiko, eine chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) zu entwickeln.

Warum das dritte Geschlechtschromosom mit höherer Wahrscheinlichkeit zu Krankheiten führt, ist bislang jedoch unklar.

Auch Frauen können ein drittes Geschlechtschromosom haben

Wie die Forschenden betonen, können auch Frauen ein drittes Geschlechtschromosom aufweisen. Frühere Forschungsarbeiten haben gezeigt, dass etwa eine von 1.000 Frauen ein zusätzliches X-Chromosom hat.

Das Vorliegen ist mit verzögerter Sprachentwicklung, beschleunigtem Wachstum vor der Pubertät sowie mit einem unterdurchschnittlichem IQ im Vergleich zu gleichaltrigen Frauen verbunden.

Chromosomenanomalien sind relativ leicht nachzuweisen

„Mit genetischen Tests lassen sich Chromosomenanomalien relativ leicht nachweisen“, erklärt Studienmitautor Professor Ken Ong in einer Pressemitteilung zu den Studienergebnissen. Das frühe Aufdecken solcher Anomalien könnte den Betroffenen helfen, Krankheiten zu vermeiden. (vb)