Künstliche Intelligenz erkennt genetische Störungen anhand von Bildern des Gesichts

Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Medizinern und Medizinerinnen geprüft.

Durchbruch bei der Diagnose von genetischen Störungen erzielt

Sogenannte künstliche Intelligenz (KI) wird immer häufiger zur frühzeitigen Diagnose von Krankheiten eingesetzt. Forscher haben jetzt eine neue KI-Technologie entwickelt, welche seltene genetische Störungen anhand einer Fotografie des Gesichts eines Patienten genau identifizieren kann.


Die Wissenschaftler von der Tel Aviv University und FDNA Inc haben eine neue Form der Diagnose von seltenen genetischen Störungen entwickelt, welche dafür nur eine Fotografie des Gesichts von Patienten benötigt. Die Mediziner veröffentlichten die Ergebnisse ihrer Studie in der englischsprachigen Fachzeitschrift „Nature Medicine“.

Künstliche Intelligenz wird immer wertvoller bei der frühzeitigen Erkennung von Krankheiten. (Bild: sakkmesterke/fotolia.com)

KI übertrifft Diagnose von Medizinern

Die neue künstliche Intelligenz mit der Bezeichnung „DeepGestalt” übertraf Mediziner und Experten bereits bei der Identifizierung einer Reihe von Syndromen in drei unterschiedlichen Studien. Die Verwendung dieser Form der Diagnose könnte die personalisierte Behandlung von Patienten erheblich verbessern.

Viele genetische Erkrankungen haben erkennbare Gesichtsmerkmale

Die aktuelle Studie ergab, dass acht Prozent der Bevölkerung an Krankheiten mit wichtigen genetischen Komponenten leiden. Viele dieser Erkrankungen zeigen erkennbare Gesichtsmerkmale, sagen die Forschenden. Die neue Technologie könne zum Beispiel das sogenannte Angelman-Syndrom identifizieren, eine Störung des Nervensystems mit charakteristischen Merkmalen wie einem breiten Mund mit weit auseinander liegenden Zähnen. Auch könnte Strabismus erkannt werden, eine Erkrankung, bei der die Augen in verschiedene Richtungen weisen.

Wie wurde der Lernalgorithmus geschult?

Die Ergebnisse zeigen, wie mit modernsten Algorithmen auch anspruchsvolle Probleme behandelt werden können, für die es bisher nur eine geringe Menge von verfügbaren Daten gibt, erläutern die Wissenschaftler. In Zukunft könnten wichtige Anwendungen entwickelt und neue genetische Syndrome mit der Hilfe der Technologie identifiziert werden. Der Lernalgorithmus wurde geschult, indem 17.000 Gesichtsbilder von Patienten aus einer Datenbank von Patienten mit über 200 verschiedenen genetischen Syndromen verwendet wurden.

Mögliche Nachteile der neuen Technologie

Da Bilder von Gesichtern leicht zugänglich sind, könnte dies dazu führen, dass beispielsweise Arbeitgeber Gesichtsbilder analysieren und Personen mit vorbestehenden Erkrankungen oder medizinischen Komplikationen diskriminieren, warnten die Autoren der Studie.

Wie zuverlässig ist die neue KI?

Das Forschungsteam stellte fest, dass die KI-Technologie Mediziner in zwei getrennten Testsätzen übertraf, wenn es darum ging, ein Zielsyndrom unter 502 ausgewählten Bildern zu identifizieren. In jedem Test schlug die KI eine Liste potenzieller Syndrome vor und identifizierte das korrekte Syndrom in den Top 10 der Vorschläge in 91 Prozent der Fälle. Die Technologie verwendet den Lernalgorithmus zusammen mit den Gesichtsmerkmalen des bereitgestellten Bildes und erstellt dann eine Liste möglicher Krankheitsbilder. Alle in den Studien verwendeten Bilder stammen von Patienten, bei denen bereits eine Erkrankung diagnostiziert wurde.

Potenzial von KI im Gesundheitswesen ist enorm

Die Sammlung immer größerer und besser kuratierter medizinischer Datensätze erlaubt es den KI-Instrumenten, genetische Mutationen anhand von Phänotypen der Bildgebung vorherzusagen, wodurch die Belastung der Gesundheitssysteme verringert und die Behandlung der Patienten verbessert werden kann. Es müssen noch einige Einschränkungen angegangen werden, um sicherzustellen, dass die vorgeschlagenen Algorithmen im Krankenhaus robust, klinisch genau und für verschiedene Altersgruppen und ethnische Bevölkerungsgruppen anwendbar sind, sagen die Autoren der Studie. Das Potenzial der KI im Gesundheitswesen sei jedoch enorm. (as)