Genmutationen erhöhen das Risiko eines Herzinfarktes
12.11.2013
Genveränderungen können anscheinend das Risiko eines Herzinfarktes erhöhen. Dabei beschleunigen mutierte Proteine die Thombusbildung. Zu diesem Ergebnis kam ein internationales Forscherteam, das Untersuchungen bei einer Großfamilie durchgeführt hatte, in der 23 Familienangehörige einen Herzinfarkt erlitten hatten. Die zwei Genmutationen führen dazu, dass Blutplättchen leichter miteinander verkleben und eine Verstopfung der Gefäße auslösen. Damit einhergehend steigert sich das Risiko eines Herzinfarktes dramatisch.
Herzinfarkte gehören weltweit zu den häufigsten Todesursachen. Neben einem ungesundem Lebensstil können auch erbliche Faktoren an der zur Entstehung beteiligt sein. Im Rahmen der “Deutschen Herzinfarkt-Familienstudie” sind die Forscher auf die Familie aufmerksam geworden. Ziel der “Deutschen Herzinfarkt-Familienstudie”, die 1997 gegründet wurde, ist es, genetisch bedingte Ursachen der koronaren Herzerkrankung und des Herzinfarktes zu untersuchen. Bisher wurden 7500 Risiko-Patienten in die Studie aufgenommen.
Die Forscher Prof. Jeanette Erdmann aus dem Lübecker Uni-Institut für Integrative und Experimentelle Genomik und den Ex-Lübecker Prof. Heribert Schunkert, der inzwischen am Deutschen Herzzentrum München arbeitet, hatten zudem herausgefunden, dass in der Bevölkerung ähnliche Mutationen vorkommen, die das Herzinfarktrisiko ebenfalls erhöhen.
Das Risiko bei ihnen ist zwar nur im geringeren Maße vorhanden, doch sind Parallelen zu erkennen. "Während die meisten Herzinfarkte sporadisch auftreten, sehen wir selten Familien mit sehr vielen Betroffenen, in denen scheinbar ein klassischer Erbgang vorliegt. Die zugrundeliegenden genetischen Varianten sind meist unbekannt", erklärt Erdmann. Die Forscher vermuten, dass beiden Mutationen nur in dieser Familie zusammen vorkommen. Umfangreiche Untersuchungen ergaben, dass die mutierten Proteine die stickstoffmonoxid-abhängige Ruhigstellung der Blutplättchen verhindern. In Folge dieser kommt es zu einer beschleunigten Gerinnselbildung, die zur Verstopfungen führen können und dadurch das Herzinfarktrisiko erhöhen.Die Mutationen betreffen die zwei gemeinsam arbeitenden Gene GUCY1A3 und CCT7.
"Der für uns sehr überraschende Befund war, dass in dieser Familie nicht nur eine Mutation vorkommt, sondern gleich zwei, die zudem auch noch dasselbe Enzym betreffen. Wenn diese zusammen kommen, ist das Herzinfarktrisiko dramatisch erhöht", ergänzt Heribert Schunkert vom Deutschen Herzzentrum München. In wie weit diese Erkenntnisse für der Entwicklung neuer Medikamente genutzt werden können, muss noch genauer untersucht werden. Die Ergebnisse der Studie wurden in der aktuellen Ausgabe der Zeitschrift „Nature“ publiziert. (fr)