Risiko für weit verbreitete Herzkrankheit durch diese Genmutation

Ein bisher unterschätztes Gen scheint einen bedeutenden Risikofaktor für eine der häufigsten erblichen Herzerkrankungen darzustellen. Diese neue Erkenntnis könnten die Diagnostik und Behandlung der Herzerkrankung grundlegend verändern.

In der aktuellen Untersuchung unter Beteiligung von Fachleuten der Tel Aviv University in Israel wurde der Einfluss von TRIM63 auf das Risiko für die hypertrophe Kardiomyopathie analysiert, die weltweit häufigste vererbte Herzerkrankung. Die Ergebnisse sind in dem Fachjournal „Circulation: Genomic and Precision Medicine“ nachzulesen.

Genetische Disposition untersucht

Die Forschenden analysierten die genetischen Profile von 107 nicht miteinander verwandten Teilnehmenden mit hypertropher Kardiomyopathie. Das Team stellte fest, dass 4,7 Prozent der Teilnehmenden eine sogenannte biallelische – also doppelt vorliegende – krankhafte TRIM63-Mutationen aufwiesen.

Diese Gruppe von Teilnehmenden zeigte besonders schwere Krankheitsverläufe mit früherem Erkrankungsbeginn, starker Muskelverdickung und häufigen Herzrhythmusstörungen, berichten die Forschenden. Einige hätten sogar einen implantierbaren Defibrillator benötigt, noch bevor die genetische Ursache bekannt war.

Zusätzlich wiesen 7,5 Prozent der Teilnehmenden eine krankhafte Variante in nur einem Genexemplar (monoallelisch) auf. Diese Form kam bei Menschen mit hypertrophen Kardiomyopathie 8,2-mal häufiger vor als in der Kontrollgruppe – ein klares Indiz für den Einfluss auch einzelner fehlerhafter Genkopien.

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„Dies ist eine lebensrettende Entdeckung. Das Erkennen von Trägern krankheitsverursachender TRIM63-Mutationen ermöglicht eine frühzeitige Überwachung und Intervention und senkt so das Risiko schwerer, sogar tödlicher Herzereignisse drastisch“, erläutert der Studienautor Dr. Ruhrman Shahar in einer aktuellen Pressemitteilung.

Bedeutung für Diagnostik & Therapie

Trotz wachsender Hinweise war TRIM63 bislang in vielen gängigen Gentests für die hypertrophe Kardiomyopathie nicht enthalten – zu groß war die Unsicherheit über seine Rolle, so das Forschungsteam. Die neue Studie liefere nun handfeste Argumente dafür, das Gen in die Standarddiagnostik aufzunehmen.

Diese Forschung eröffnet neue Wege in der personalisierten Medizin – von der Früherkennung über die gezielte Überwachung bis hin zur individualisierten Therapie. Wer ein erhöhtes genetisches Risiko für die hypertrophe Kardiomyopathie aufweist, kann künftig gezielter behandelt werden. Die Einbindung von TRIM63 in genetische Routinetests könnte so nicht nur die Früherkennung verbessern, sondern tausende Leben retten. (as)