Kein Spermium gleicht dem anderen

Fabian Peters

Einzigartige Spermien: Kein Spermium gleicht dem anderen

23.07.2012

Alle Spermien sind einzigartig. Dies haben US-Forscher der Stanford Universität mit Hilfe eines neuartigen Verfahrens zur Genomsequenzierung herausgefunden. Wie Stephen Quake und Kollegen in dem Fachmagazin „Cell“ berichten, unterscheiden sich die Spermien eines Mannes – trotz äußerlich identischer Erscheinung – in ihren Erbanlagen.

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Laut Aussage der Wissenschaftler wiesen die untersuchten Spermien unterschiedliche Zusammensetzungen des genetischen Materials auf. Die Kombination der Chromosomen war von Spermium zu Spermium äußerst variabel. Teilweise zeigten die Spermien sogar neue Mutationen, so Quake und Kollegen im Fachjournal „Cell“. Erstmals ist den Forschern mit Hilfe ihres neuen Verfahrens die Untersuchung des vollständigen Genoms der einzelnen Spermien gelungen.

Spezielles Verfahren ermöglicht Genomsequenzierung der Spermien
Um das Genom der Spermien zu analysieren, konstruierten die Forscher ein sogenanntes „Mikrofluidik-System“, das mit 48 Miniatur-Reaktionskammern und zahlreichen Verbindungsleitungen mit winzigem Durchmesser versehen ist. Mittels Pumpen werden die Spermien in dem Apparat so verteilt, dass am Ende durchschnittlich in jeder zweiten Kammer genau ein Spermium landet. Dieses konnten die Forscher anschließend entnehmen und vervielfältigen, um das Genom zu sequenzieren. Für diese Form der „High-Density-Genotypisierung“ nutzen die Forscher nach eigenen Angaben 91 Samenzellen eines 40-jährigen europäischen Mannes, dessen Erbanlagen bereits zuvor sequenziert und ausführlich untersucht wurden. Die Nachkommen des Probanden waren gesund und sein Sperma zeigte in der medizinischen Analyse keinerlei ungewöhnliche Besonderheiten.

Unterschiedliche Kombination der Chromosome
Bei der Untersuchung der Samenzellen stellten die Genetiker der Stanford Universität fest, dass sich bei den Spermien die Kombination der Chromosomen und Anordnung der einzelnen DNA-Abschnitte deutlich unterschieden. Hinzu kamen Mutationen, die für deutliche Abweichungen zwischen den Erbinformationen der Spermien sorgen. Besonders auffällig war, dass in einzelnen Samenzellen manche Chromosome komplett fehlten, während in anderen Kombinationen vorkamen, die theoretisch ausgeschlossen waren. So enthielten einige Samenzellen zum Beispiel gleichzeitig ein X- und ein Y-Chromosom. Bei der Auswertung der genetischen Informationen aus den 91 Spermien entdeckten die Forscher zahlreiche weitere „Fehler“. Zum Beispiel wiesen die Samenzelle mit der Nummer 60 kein Chromosom 8 auf und Spermium Nummer 64 fehlten die Chromosomen 6, 11, 19 und 22. Auch fehlten bei zwei Spermien größere Abschnitte des Chromosoms 13, was laut Aussage der Forscher mit einem erhöhten Risiko der Schädel-Fehlbildungen einhergeht. Bei Spermium Nummer 63 konnten die Wissenschaftler hingegen gleichzeitig sowohl ein X- als auch ein Y-Chromosom nachweisen. Die Samenzelle Nummer 59 zeigt die Anlage für mehrere Y-Chromosome, so Quake und Kollegen weiter.

Falsche Anzahl der Chromosome in einigen Samenzellen
Den US-Wissenschaftlern zufolge stellt der männliche Organismus bei der Spermienproduktion immer neue Kombinationen der Erbanlagen zusammen, um durch die genetischen Variationen die Anpassungsfähigkeit des Nachwuchses zu erhöhen. Dass dabei einige Samenzellen die falsche Anzahl von Chromosomen enthalten, ist laut Aussage der Experten keineswegs ungewöhnlich. Diese genetische Besonderheit wird als Aneuploidie bezeichnet und ist bei rund 20 bis 30 Prozent der weiblichen Eizellen nachzuweisen., berichten Quake und Kollegen. Eine der bekannten Erkrankungen, die auf einer Aneuploidie beruht, ist zum Beispiel die Trisomie 21 (Down-Syndrom). Bei den Spermien beträgt der festgestellte Anteil der Aneuploidien den US-Forschern zufolge zwei bis zehn Prozent.

Neues Verfahren der Genomsequenzierung auch auf andere Zellen übertragbar?
Das von den Wissenschaftlern genutzte Verfahren zur Genomsequenzierung der Spermien lässt sich ihrer Ansicht nach auch bei der Analyse anderer Zellen verwenden. Zum Beispiel wäre die Methode wahrscheinlich auch zur genetischen Analyse verschiedener Zellen aus einem Tumor anwendbar, um Gemeinsamkeiten in den Mutationen zu untersuchen, schreiben Stephen Quake und Kollegen. (fp)