Studien: Warum Kinder von älteren Müttern öfter mit Down-Syndrom geboren werden

Warum vor allem ältere Mütter häufiger Kinder mit Down-Syndrom zur Welt bringen
Mit dem Alter der Mutter steigt das Risiko, dass ihr Kind einen Chromosomendefekt wie zum Beispiel das Down-Syndrom (Trisomie 21) aufweist. Forscher aus Österreich sind der Frage, warum das so ist, ein Stück näher gekommen.

Durchschnittsalter der Mütter steigt immer mehr
Das Durchschnittsalter bei Müttern steigt immer weiter an. Dies bringt einige gesundheitliche Risiken mit sich. So erhöht sich etwa das Risiko einer Fehlgeburt, von Schwangerschaftsdiabetes und der Weitergabe genetischer Defekte. Die Gefahr einer Chromosomenanomalie bei dem Baby, wie jener, die das Down-Syndrom (Trisomie 21) verursacht, steigt mit dem Alter der Mutter. Die Angst vor Trisomie ist groß, auch wenn Experten immer wieder darauf hinweisen, dass Kinder mit Down-Syndrom nicht krank sondern nur langsamer sind. Hilfreich ist es, mehr über die Chromosomendefekte und wie sie weiter gegeben werden, zu erfahren. Österreichische Wissenschaftler haben hier neue Erkenntnisse gewonnen.

Nur ein Chromosom ist zu viel
Das Down-Syndrom ist die häufigste genetisch bedingte geistige Behinderung. Lediglich ein Chromosom ist im Genom der Betroffenen zu viel. Schon vor Jahren wurden die Mechanismen des Down-Syndroms entschlüsselt. Forscher des Instituts für molekulare Biotechnologie (IMBA) der Österreichischen Akademie der Wissenschaften haben nun mehr über die Zusammenhänge herausgefunden. Wie die Nachrichtenagentur APA berichtet, haben die Wiener Wissenschaftler entdeckt, dass die Teilung von Eizellen bei Säugetieren von einem Proteinkomplex abhängt, der die Chromosomen schon vor der Geburt umschließt und mit den Jahren möglicherweise verlorengeht. Dies könnte eine Erklärung dafür sein, warum Kinder von älteren Müttern häufiger am Down-Syndrom leiden.

Sehr langlebiger Proteinkomplex
Dieser Cohesin-Komplex sei zwar bemerkenswert langlebig, gehe jedoch möglicherweise mit den Jahren irreversibel von den Chromosomen verloren. Wie es heißt, könnte das Unvermögen der Eizellen, das ringförmige Band zu erneuern, das die Chromosomen zusammenhält, zum altersbedingten Auftreten von fehlerhafter Chromosomenaufteilung beitragen. Bei einer Trisomie ist ein einzelnes Chromosom zusätzlich zum üblichen Chromosomensatz vorhanden. Der wichtigste Risikofaktor für die Entstehung von Trisomien bei Kindern, etwa dem Down-Syndrom, bei dem drei Kopien des Chromosoms 21 vorhanden sind, ist laut der APA-Meldung das Alter der Mutter. Der Verlust des Cohesins könnte hier eine Ursache sein. Bereits vor einigen Jahren war beobachtet worden, dass das Cohesin in alternden Eizellen instabil wird.

Erster Beweis in früherer Untersuchung
„Mein Team und ich möchten herausfinden, wie die Chromosomen in der Eizelle von der Geburt bis zur Ovulation durch den Cohesin-Komplex zusammengehalten werden“, erläuterte die Erstautorin Kikuë Tachibana-Konwalski der im Fachmagazin „Current Biology“ publizierten Studie. Die Untersuchung basiert auf Tachibana-Konwalskis Arbeit als Postdoktorand (Post-Doc) an der Universität Oxford (Großbritannien). Dort hat die Wissenschaftlerin untersucht, ob Cohesin während eines Zeitraums von zwei bis drei Wochen vor der Ovulation (Eisprung) in Eizellen erneuert wird und keinen Hinweis dafür gefunden. Den Angaben zufolge brachte das den ersten Beweis, dass das Cohesin in Eizellen bemerkenswert langlebig ist.

Altersbedingter Verlust wahrscheinlich irreversibel
In der Regel werden Proteine in den meisten Zellen des Körpers innerhalb weniger Stunden erneuert. Das Forscherteam des IMBA fand jedoch heraus, dass Cohesin in erwachsenen Mäusen mindestens vier Monate lang aufrechterhalten wird und sich nicht erneuert. Wie es in der Meldung der APA heißt, bedeutet dies auf den Menschen umgelegt, dass Cohesin möglicherweise die Chromosomen in den Eizellen der Frauen für Jahrzehnte ohne Erneuerung zusammenhält. Nach Meinung der Wissenschaftler ist der altersbedingte Verlust von Cohesin von den Chromosomen wahrscheinlich irreversibel. Der nächste Schritt sei nun, die molekularen Ursachen für diesen Verlust herauszufinden. (ad)