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Neue Form der Therapie könnte Blindheit bei jungen Menschen vermeiden

Alexander Stindt
Verfasst von Alexander Stindt, Fachredakteur für Gesundheitsnews
20. März 2017
in News
Leseminuten 3 min
Deutsches Medikament unter massivem Verdacht. Bild: Dan Race - fotolia

Eine Gentherapie ist erfolgreich bei der Behandlung von Retinitis pigmentosa
Die häufigste Ursache für Blindheit bei jungen Menschen ist eine Erkrankung mit der Bezeichnung Retinitis pigmentosa. Forscher fanden jetzt heraus, dass eine neue Form der Gentherapie bei jungen Menschen dabei helfen kann, diese Krankheit zu behandeln. So können vielleicht in Zukunft viele Fälle von Blindheit vermieden werden.

Die Wissenschaftler der international anerkannten University of Oxford stellten bei einer Untersuchung fest, dass eine Gentherapie zu einer erfolgreichen Behandlung von einer besonderen Form (XLRP) der Retinitis pigmentosa führen kann. Die Mediziner veröffentlichten eine Pressemitteilung zu den Ergebnissen ihrer Studie.

Eine Erkrankung bewirkt, dass betroffene junge Menschen allmählich blind werden. Forscher haben eine Therapie entwickelt, welche eine erfolgreichen Behandlung zu ermöglichen scheint. (Bild: Dan Race – fotolia)

Was ist Retinitis pigmentosa?
Durch eine Vererbung oder eine spontan auftretende Mutation kann eine sogenannte Netzhautdegeneration entstehen. Bei dieser Erkrankung werden dann die Photorezeptoren geschädigt und zerstört. Retinitis pigmentosa gilt derzeit als nicht behandelbar und führt zu einem langsamen und irreversiblen Verlust des Sehvermögens, erläutern die Experten. Am 16. März 2017 begann ein 29 Jahre alter britischer Mann als erster Patient mit einer neuen Form der Gentherapie. Die nötige Operation fand im Oxford Eye Hospital statt.

Wissenschaftler fügen Kopie eines Gens in die Zellen ein
Die Gentherapie verwendet ein Virus, um die korrekte Kopie eines defekten Gens in den Zellen einzufügen. Die Ergebnisse zeigen, dass diese Therapie wirksam bei der Behandlung von genetischen Ursachen der Blindheit zu sein scheint, berichten die Forscher.

Gentherapie ist bei RPGR besonders anspruchsvoll
Leider ist das Gen mit Einfluss auf Retinitis pigmentosa (RPGR) sehr instabil. Dies führt dazu, dass die Gentherapie besonders anspruchsvoll ist, erläutern die Mediziner. Der ungewöhnliche genetische Code des RPGR-Gens habe es sehr schwierig gemacht, dass Experten im Labor mit ihm arbeiten konnen.

Genetischer Code von RPGR wurde umprogrammiert.
Aus diesem Grund hat das Forscherteam unter der Leitung von Professor Robert MacLaren von der University of Oxford den genetischen Code von RPGR umprogrammiert. Dadurch wird dieser stabiler, ohne dabei seine Funktionen zu beeinträchtigen, erläutern die Wissenschaftler. Durch diese Veränderung werde es ermöglicht, dass das Gen zuverlässig durch einen viralen Vektor in retinalen Zellen abgegeben wird.

Neue verwendete Sequenz ist in Laborstudien äußerst wirksam
“Die Wirkung von RPGR bedingten Erkrankungen auf Familien mit Retinitis pigmentosa ist verheerend und wir haben viele Jahre damit verbracht, diese Gentherapie zu entwickeln”, erklärt Professor MacLaren. Das Ändern des genetischen Codes werde immer mit großer Vorsicht durchgeführt, aber die neue verwendete Sequenz habe sich in den Laborstudien als sehr wirksam erwiesen, fügt der Autor hinzu.

Gen ist sehr instabil und anfällig für Mutationen
Der genetische Code für alles Leben auf der Erde besteht aus vier Buchstaben – G, T, A und C. Bei RPGR besteht die Hälfte des Gens jedoch nur aus zwei Buchstaben – A und G, erläutern die Forscher. Das mache das Gen sehr instabil und anfällig für Mutationen. Diese sind eine führende Ursache der Blindheit bei Patienten mit Retinitis Pigmentosa. RPGR ist entscheidend für die lichtempfindlichen Zellen an der Rückseite des Auges, fügen die Mediziner hinzu.

Weitere Forschung ist nötig
Wir freuen uns, den Fortschritt dieses spannenden Gentherapie-Programms bei Patienten zu melden, sagen die Experten. An der aktuellen Studie sollen mindestens 24 Patienten teilnehmen, um eine einzige subretinale Injektion der RPGR-Gentherapie zu erhalten. Wenn diese Behandlung erfolgreich ist, hat diese Gentherapie das Potenzial das Leben vieler Patienten (und ihrer Familien) auf der ganzen Welt zu verändern, fügen die Autoren hinzu. Das primäre Ziel der Studie sei es, die Sicherheit und Verträglichkeit dieser Gentherapie über einen Zeitraum von zwölf Monaten zu beurteilen. (as)

Autoren- und Quelleninformationen

Wichtiger Hinweis:
Dieser Artikel enthält nur allgemeine Hinweise und darf nicht zur Selbstdiagnose oder -behandlung verwendet werden. Er kann einen Arztbesuch nicht ersetzen.


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