Alzheimer-Risiko über 95 Prozent bei dieser Veranlagung

Wer zwei Kopien eines bestimmten Gens in sich trägt, wird mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit an Alzheimer erkranken. Diese Veranlagung könnte eine neue genetische Form der Alzheimer-Krankheit darstellen und für die Betroffenen scheinen angepasste Präventions- und Behandlungsansätze erforderlich.

Ein spanisches Forschungsteam um Dr. Juan Fortea vom Institut de Recerca Sant Pau hat in einer aktuellen Studie nachgewiesen, dass Personen mit zwei Kopien des APOE4-Gens ( APOE4-Homozygoten) mit über 95-prozentiger Wahrscheinlichkeit biologische Anzeichen von Alzheimer entwickeln. Die entsprechenden Studienergebnisse sind in dem Fachmagazin „Nature Medicine“ veröffentlicht.

Gene als Alzheimer-Ursache?

Verschiedene Faktoren wie beispielsweise die Ernährung und Bewegung haben nachweislich einen wesentlichen Einfluss auf das Alzheimer-Risiko. Es gibt jedoch auch genetisch bedingte Alzheimer-Formen, bei denen die Erkrankung quasi vorprogrammiert scheint.

So können zum Beispiel Mutationen in den drei Genen APP, PSEN1 und PSEN2 zur Entwicklung der autosomal-dominanten früh einsetzenden Alzheimer-Krankheit führen, die eindeutig als genetisch bedingt gilt und ab dem 40. Lebensjahr auftreten kann, erläutern die Forschenden.

Welche Rolle spielt APOE4?

Auch das APOE4-Gen wurde bereits mit einem höheren Risiko für die Entwicklung der Alzheimer-Krankheit in Zusammenhang gebracht, und laut Dr. Fortea legen die neuen Studienergebnisse nun den Schluss nahe, dass das Vorhandensein von zwei Kopien des APOE4-Gens ebenfalls eine eigenständige genetische Form der Alzheimer-Krankheit ist.

Für die Studie nutzte das Team die Daten des National Alzheimer’s Coordinating Center (USA) von 3.297 Gehirnspendern (273 davon APOE4-Homozygoten) sowie klinische Daten und Biomarkerdaten von über 10.000 Personen (darunter 519 APOE4-Homozygoten) aus fünf großen multizentrischen Kohorten (Europa und USA).

Fast alle zeigten Alzheimer-Anzeichen

Die Datenauswertung zeigte, dass praktisch alle APOE4-Homozygoten eine Alzheimer-Pathologie aufwiesen und im Alter von 55 Jahren höhere Werte an krankheitsassoziierten Biomarkern aufwiesen als Personen mit dem APOE3-Gen, so das Forschungsteam.

Im Alter von 65 Jahren seien bei über 95 Prozent der APOE4-Homozygoten abnormale Amyloidspiegel in der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit feststellbar gewesen, die als ein wichtiges frühes pathologisches Merkmal der Alzheimer-Krankheit gelten.

Bis zu drei Prozent der Bevölkerung betroffen

Basierend auf diesen Ergebnissen kommen die Forschenden zu dem Schluss, dass die genetische Variante des APOE4-Gens nicht nur ein Risikofaktor für die Alzheimer-Krankheit ist, sondern eine eigenständige genetische Form der Alzheimer-Krankheit darstellen könnte.

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Die Studie verdeutliche, dass praktisch alle Personen mit diesem duplizierten Gen Alzheimer entwickeln. Dies sei eine wichtige Erkenntnis, da zwei bis drei Prozent der Bevölkerung APOE4-Homozygoten sind, betonen die Forschenden.

Neue Präventions- und Behandlungsansätze?

Die gewonnen Erkenntnisse könnten ihrer Ansicht nach auch für künftige klinische Studien sowie für die Entwicklung individueller Präventions- und Behandlungsansätze für diese spezifische Bevölkerungsgruppe nützlich sein.

Zudem unterstreichen die Ergebnisse die Bedeutung der Überwachung von APOE4-Homozygoten schon in jungen Jahren, um gegebenenfalls präventive Interventionen einzuleiten, so das Forschungsteam abschließend. (fp)